A síndrome de Down, distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, pode ser descoberta antes mesmo do nascimento do bebê. Até a década de 1970, a punção da placenta era o único exame capaz de detectar o problema, mas oferecia grande risco de aborto nos casos de resultado negativo. Atualmente, além da punção, exames de imagem do feto são usados para diagnosticar a síndrome. Caso aponte pele da nuca inchada ou cardiopatia do feto, podem ser alguns sinais e, então, será feito o exame de sangue na mãe, a partir da décima semana de gravidez, para análise cromossômica do bebê.
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Para realizá-lo, como se faz em um exame de sangue comum, colhe-se uma amostra do sangue da mãe. Depois, o sangue passa por um procedimento laboratorial para identificar o número de cromossomos nas células do feto. “Caso o resultado do teste seja negativo, a gravidez pode prosseguir normalmente. A grande vantagem da detecção precoce dessas síndromes pelo exame de sangue da mãe é evitar a punção na placenta, hoje o único método disponível, que oferece 1% de risco de aborto”, destaca o especialista em medicina fetal Marco Antônio Borges Lopes, do Fleury Medicina e Saúde.
O novo exame de sangue de gestantes é capaz de detectar, além da síndrome de Down, outras menos conhecidas, como Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e Triplo x. Ele costuma ser indicado em casos de grávidas acima de 35 anos, quando aumentam as probabilidades de o feto apresentar a doença.
Se o resultado do novo exame de sangue for positivo, é necessária uma punção do líquido amniótico para nova análise, com o objetivo de confirmar o primeiro diagnóstico. “O que está sendo trabalhado agora na fabricação desses equipamentos, em países como a China e Estados Unidos, é que o resultado do exame de sangue da mãe seja definitivo e não seja mais necessária a punção, pelo risco de aborto”, conclui o médico.